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SNP檢測

SNP(single nucleotide polymorphism),即單核苷酸多態性,是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態。一般來說,一個SNP位點只有兩種等位基因,因此又叫雙等位基因。

不同物種、個體基因組DNA序列同一位置上的單個核苷酸存在差別的現象,這種差別的基因座,DNA序列等可作為基因組作圖的標志。人基因組上平均約每1000個核苷酸即可能出現1個單核苷酸多態性的變化,其中有些單核苷酸多態性可能與疾病有關,但也可能大多數與疾病無關。單核苷酸多態性是繼RFLP (限制性片段長度多態性)和小衛星DNA重復序列、微衛星DNA重復序列后的第三代DNA水平遺傳多態性標記,是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據,因此被廣泛用于群體遺傳學研究(如生物的起源、進化及遷移等方面)和疾病相關基因的研究,在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

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